Lisa e la sindrome ADNP
2 giugno 2026
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In breve
Dal primo abbraccio ho abbracciato tutto di lei — anche una diagnosi rara che ha cambiato il modo in cui guardo il mondo
Dal primo abbraccio
Dal primo abbraccio a Lisa ho abbracciato tutto di lei.
Anche la sindrome ADNP: una condizione genetica rarissima che riguarda lo sviluppo neurologico, di cui abbiamo avuto diagnosi qualche tempo fa.
Lisa è uno dei circa 36 casi conosciuti in Italia, e dei circa 600 nel mondo.
Il filo rosso di questo sito
Se ti sei chiesto perché scrivo spesso di accessibilità, neurodiversità e carico cognitivo — la risposta ha nome e cognome.
Si chiama Lisa.
La sua condizione ha cambiato il modo in cui osservo il design, la comunicazione e la tecnologia. Non come tema astratto, ma come pratica quotidiana: come si legge, come si elabora, come si accede al mondo quando il cervello funziona diversamente.
Non è un caso che scriva di sovraccarico cognitivo, di interfacce che non stancano, di strumenti pensati per chi ha una neurodiversità. Viene da lì.
Cos’è la sindrome ADNP
La sindrome ADNP — chiamata anche sindrome di Helsmoortel-Van der Aa — è causata da una mutazione de novo nel gene ADNP (Activity-Dependent Neuroprotective Protein), localizzato sul cromosoma 20.
De novo significa che la mutazione non viene ereditata dai genitori, ma si forma ex novo durante lo sviluppo dell’embrione.
Il gene ADNP produce una proteina essenziale per la formazione del cervello: regola l’espressione di centinaia di altri geni durante lo sviluppo neurologico precoce. Quando questo processo è alterato, le conseguenze riguardano lo sviluppo cognitivo, il linguaggio, il tono muscolare e il comportamento.
La sindrome è stata descritta per la prima volta nel 2014 in uno studio pubblicato su Nature Genetics da Helsmoortel e colleghi, identificandola tra le cause genetiche singole più frequenti dell’autismo — pur restando estremamente rara in numeri assoluti.
Le manifestazioni principali
- caratteristiche dello spettro autistico
- disabilità intellettiva di grado variabile
- ritardo nel linguaggio e nella comunicazione
- ipotonia (tono muscolare ridotto)
- difficoltà nel sonno
- in alcuni casi, epilessia
I numeri
- casi nel mondo
- ~600
- casi in Italia
- ~36
- anno della scoperta
- 2014
Questi numeri dicono tutto e niente allo stesso tempo.
Dicono che Lisa è circondata da pochissimi pari nel mondo. Dicono anche che la ricerca è ancora giovane — e che ogni contributo ha un peso specifico molto maggiore che in condizioni più comuni.
La ricerca ha bisogno di visibilità
ADNP Italia è l’associazione che riunisce le famiglie italiane, supporta la ricerca scientifica e crea connessioni con i centri internazionali.
Ha avviato una raccolta fondi per sostenere la ricerca sulla sindrome. Per condizioni così rare, i grandi finanziamenti pubblici non arrivano: il supporto viene dalla comunità.
Sostieni la ricerca: Campagna GoFundMe →
5×1000 — costa zero, vale molto:
Nella tua dichiarazione dei redditi (730, Modello Unico o CUD), firma nello spazio dedicato alle ONLUS e inserisci il codice fiscale di ADNP Italia:
92037650121
Non è una spesa in più: è una quota che lo Stato rinuncia a incassare e che va direttamente alla ricerca.
Scopri ADNP Italia: adnpitalia.it →
Anche solo condividere questo post aiuta: più persone conoscono la sindrome, più la ricerca può avanzare.
Per Lisa
Scrivere di Lisa non è mai semplice.
Ma questa volta è diverso — perché non scrivo per elaborare, scrivo per fare qualcosa di concreto.
Se sei arrivato qui e hai trovato qualcosa di utile in quello che scrivo, sappi che tutto — l’attenzione all’accessibilità, il rispetto per la neurodiversità, la cura nel non sovraccaricare chi legge — nasce da lei.
💛